CONHECENDO ALGUMAS SÍNDROMES - Sueli Vidal - PARTE IX

51. Coprolalia

Coprolalia é a tendência involuntária de proferir palavras obscenas ou fazer comentários geralmente considerados socialmente depreciativos e, portanto, inadequados. Coprolalia pode fazer referência a excremento, genitais ou atos sexuais.

Coprolalia é uma característica rara de pessoas afetadas pela síndrome de Tourette e pela síndrome de Lesch-Nyhan. Coprolalia é um termo emprestado do idioma grego (ou κόπρος) que significa "fezes" (dejetos fecais) e λαλία, que significa "tagarelas, conversa sem sentido". Coprolalia comporta todas as palavras e frases que são consideradas tabus sociais ou que são tidas como inaceitáveis fora de certos contextos. O termo coprolalia não é utilizado para descrever xingamentos contextualizados. Coprolalia geralmente é expressada fora de contexto social e emocional. A cadência, o tom e o nível da voz podem ser mais diferentes do que ocorre normalmente na pessoa afetada por essa condição.

Em certos casos a pessoa com coprolalia consegue repetir as palavras características de sua condição em sua mente. No entanto, essas subvocalizações podem ser extremamente angustiantes.

Existem outros dois termos raros paralelamente relacionados à coprolalia e que também têm sua origem no idioma grego clássico:

1) Copropraxia - "copro (fezes)" e "praxia (ação)"... que se traduz em atos descontrolados de fazer gestos obscenos ou tidos socialmente como proibidos.

2) Coprografia - "copro (fezes)" e "grafia" (escrever ou desenhar)" refere-se à obsessão de escrever ou desenhar em papel, muros ou paredes, etc... palavrões

52. Síndrome de Treacher Collins

A síndrome de Treacher Collins (também conhecida como disostose mandibulofacial ou Síndrome Franceschetti-Zwahlen-Klein) é uma doença genética caracterizada por deformidades crânio-faciais. É uma malformação congênita que envolve o primeiro e segundo arcos branquiais. É uma doença rara, com uma incidência de 1:40000 a 1:70000 nascidos vivos.

História

O primeiro a referenciar a Síndrome foi Thomson, em 1846, mas foi Edward Treacher Collins quem descreveu seus componentes essenciais em 1900. Klein e Franceschetti realizaram intensivos estudos sobre a Síndrome em 1949.

Genética

A transmissão da doença é autossômica dominante de expessividade variável. Mutações no gene TCOF1 (mapeado no cromossomo 5q) são responsáveis pela síndrome. Há 26 éxons, e verifica-se mutações nos éxons 10,15,16,23 e 24 em 50% dos casos.

Manifestações clínicas

Inclinação antimongolóide das fissuras palpebrais associadas ou não a colobomas da pálpebra inferior; hipoplasia malar; micrognatia; palato fendido; macrostomia; microtia com possível surdez; malformação das orelhas.

Tratamento

Os pacientes necessitam de acompanhamento de cirurgiões crânio-faciais, oftalmologistas, fonoaudiólogos, cirurgiões dentistas e otorrinolaringologistas.

53. Síndrome do Túnel Carpal

Síndrome do Túnel Carpal (também conhecida como "síndrome do túnel cárpico" ou "síndrome do canal cárpico") é resultante da compressão do nervo mediano no punho. As causas mais comuns deste tipo de lesão são a exigência de flexão do punho, a extensão do punho e a tenossinovite a nível do tendão dos flexores. Neste caso, os tendões inflamados levam a uma compressão crônica e intermitente do nervo mediano que é a estrutura mais sensível do conjunto que compõe o túnel do carpo.

54. Síndrome de West

A síndrome de West é uma forma grave de epilepsia em crianças. Recebe o nome em homenagem ao médico inglês William James West (1793-1848), que foi quem primeiro descreveu a síndrome em 1841.

É relacionada com a idade, geralmente ocorrendo entre o terceiro e décimo segundo mês, geralmente se manifestando no quinto mês. Possui diversas causas, sendo geralmente causada por disfunções orgânicas do cérebro cujas origens podem ser pré-natais, perinatais (causadas durante o nascimento) ou pós-natais.

A sua prevalência é de cerca de 1 em cada 4000 ou 6000 nascimentos. Estatisticamente os meninos são mais afetados que as meninas, numa taxa de três meninos para duas meninas.

Histórico

Em 1841, West em uma carta dramática ao editor do " The Lancet" , apresentou o problema de seu filho com espasmos em flexão que se repetiam diariamente em ataques de 10 a 20 contrações que levaram a criança a um retardo mental, apesar de todos os tratamentos usados e possíveis para aquela época.

Esta síndrome neurológica foi descrita pela primeira vez em 1949 por Vasquez y Turner para sociedade Argentina de Pediatria, com dez casos de uma "nova síndrome" que apresentavam crises nos lactantes, com alterações específicas no traçado eletroencefalográfico (EEG), estando associadas à deterioração mental, as quais propuseram chamar Epilepsia em Flexão.

Em 1952, os autores Gibbs e Gibbs criaram o termo Hipsarritmia (hypos= altura e rhytmos= ritmo) para o registro EEG destes pacientes, o que passou a caracterizar a maioria das descrições desta síndrome. Portanto, trata-se de uma entidade eletroclínica caracterizada por espasmos quase sempre em flexão e por um traçado EEG típico denominado hipsarritmia ou disritmia maior lenta. As crises clínicas têm recebido outras denominações: espasmos saudatórios , espasmo infantil, massive jerks, Blitz und NichtKrampf, tic de salaam e pequeno mal propulsivo.

Causas

A Síndrome de West pode ser dividida em dois grupos, com relação à causa: o criptogênio (quando a causa é desconhecida), onde o lactente é normal até os inícios dos espasmos, sem qualquer lesão cerebral detectável; e o grupo sintomático (de causa conhecida), onde há prévio desenvolvimento neuropsicomotor anormal, alterações ao exame neurológico e/ou lesões cerebrais identificadas por exames de imagem (tomografia computadorizada, ressonância magnética, etc). Em 1991, foi proposta a hipótese da existência de uma forma idiopática, com evolução benigna no tratamento em curto prazo.

Em aproximadamente 80% dos casos a síndrome de West é secundária, o que vale dizer que depende de uma lesão cerebral orgânica. Em muitos casos é possível determinar a etiologia da síndrome: encefalites a vírus, anoxia neonatal, traumatismo de parto , toxoplasmose, Síndrome de Aicardi, esclerose tuberosea de Bounerville. Na presença da Síndrome de West, uma exaustiva investigação deve ser feita: TC ou RNM, teste de testagem de erros inatos do metabolismo. Outro tipo de crises, além dos espasmos, pode estar também associado.

Incidência

Inicia-se quase sempre no primeiro ano de vida , principalmente entre os 4 e 7 meses de idade. O sexo masculino é o mais afetado, na proporção de 2 para 1.

Aspectos eletroencefalográficos

As características principais e um registro de EEG com hipsarritmia são:

·         Desorganização marcante e constante da atividade basal;

·         Elevada amplitude dos potenciais;

·         Ondas lentas delta de voltagem muito elevada ("ondas em montanhas");

·         Períodos (salvas), habitualmente breves, de poliondas e polipontas onda;

·         Período de atenuação da voltagem que, em alguns casos, parece chegar a silêncio elétrico.

O eletroencefalograma, ao lado do quadro clínico, é fundamental para diagnóstico, recebendo traçado anormal o nome hipsarritmia. O EEG se caracteriza pelo seu aspecto anárquico, com ondas de grande amplitude, lentas e pontas-ondas lentas. Não há ritmo de base organizada.

Quadro clínico

A síndrome de West consiste numa tríade de sinais clínicos e eletroencefalográficos atraso do desenvolvimento, espasmos infantis e traçado eletroencefalográfico com padrão de hipsarritmia. As crises são traduzidas por espasmos ou uma salva de espasmos com seguintes características flexão súbita da cabeça, com abdução dos membros superiores e flexão da pernas (espasmos mioclônico maciço) é comum a emissão de um grito por ocasião do espasmo.

Cada crise dura em média alguns segundos . As vezes as crises são representadas apenas por flexão da cabeça (tique de sabam ou "espasmo saudatório"). As crises são freqüentes particularmente durante a vigília, podendo chegar até a centena ou mais por dia.

As contrações são breves, maciças, simétricas, levando-se os membros superiores para frente e para fora e flexionando os músculos o abdômen. São crianças hipotônicas. Em princípio, o diagnóstico não é fácil, sendo os espasmos confundidos com cólicas ou com reflexo de Moro. Outra manifestação importante é o retardo mental que, em boa parcela dos casos, pode ser evitado pelo tratamento precoce do quadro. Diz-se que as alterações e características clínicas e evolutivas desta síndrome dependem das condições prévias do SNC do lactante antes dos surgimentos das crises. Com a maturação da criança , em geral as crises diminuem e desaparecem por volta do quarto ou quinto ano de vida.

Evolução, complicação e prognóstico

Quase sempre é uma perda de cunho neuropsíquico para criança afetada, esta perda está na dependência da precocidade de diagnóstico e da intervenção aplicada. A hipsarritmia pode desaparecer ou se transformar no decorrer do tempo. A criança apresenta sérias complicações respiratórias, devido aos freqüentes espasmos, deformidades , principalmente de MMSS e MMII. Pode ocorrer subluxação do quadril.

Há possibilidade de remissão total de espasmos infantis considerados criptogéticos, mas não há confirmação científica de remissão definitiva para os casos mais graves associados a outras condições ou patologias neurológicas.

Crianças apresentam sinais e sintomas de dano cerebral podem vir a apresentar um quadro de déficit intelectual a posterior, elas devem ser precocemente estimuladas para diminuir a seu grau de compartimento intelectual e psíquico.

Têm sido assinalados os casos em que o desenvolvimento é normal. Vários autores têm discutido uma associação entre a hipsarritmia e psicose ou entre hipsarritmia e autismo. A deteriorização do desenvolvimento neuropsicomotor está presente em 95 % dos casos. O melhor prognóstico ocorre nos 5% dos casos que permanecem com desenvolvimento mental.

O prognóstico, mesmo nos casos tratados precocemente, permanece reservado, observando-se em 90% dos casos a presença de deficiência mental. Distúrbios psiquiátricos são freqüentes. Outras síndromes epiléticas podem surgir, sendo que 50-60% dos casos evoluem para síndrome Lennox-Gastaut, epilepsia multifocal ou epilepsia parcial secundariamente generalizada.

Tratamento

Há uma grande melhora dos espasmos infantis com uso intensivo do ACTH (hormônio adrenocorticotrófico ) em suas apresentações injetáveis como: ACTHAR ( Corticotrophin) da Rhône Poulenc Rorer Pharmaceutical inc ou a sua forma de H.P.ACTHAR Gel (Repository Corticotrophin injection).

Dizemos que este tratamento pode ser heróico e interromper o quadro convulsivo, porém só deve ser utilizado sob rigoroso controle médico e monitoramento cardiopediatrico, já que os corticóides não agem apenas no SNC, mas todo o organismo da criança, inclusive em seu sistema imunológico. Segundo os autores Zajerman e Medina somente se utiliza esta medicação em casos de Síndrome de West considerados criptogênicos, e não em espasmos infantis resultantes de lesões cerebrais, por exemplo.

Há casos em que a resposta terapêutica pode aparecer em até 48 ou 72 horas após aplicação de uma primeira dose do ACTH, podendo haver uma possibilidade de recidiva de crises nos casos considerados mais graves na dependência da precocidade do diagnóstico e da extensão e gravidade da lesão cerebral associada.

Outros anticonvulsivantes têm sido utilizados, isoladamente ou em combinação nos casos de espasmo infantis, como o Clonazepam, o Ácido Valpróico, o Fenobarbital e o Vigabatrin.

Tratamento fisioterápico

O tratamento fisioterapêutico tem como objetivo principal tratar as seqüelas ou tentar diminuí-las o máximo possível. Como as complicações respiratórias existentes, deve-se fazer fisioterapia respiratória.

Outro objetivo é tentar-se evitar as deformidades que surgem ou amenizá-las, fazendo-se mobilização passiva e alongamentos. Devido a hipotonia é preciso que se fortaleça os músculos responsáveis pela respiração.

Objetivos:

·         Equilíbrio da cabeça

·         Equilíbrio do tronco

Seguir as etapas de maturação de acordo com cada criança.

Em todo paciente com Síndrome de West precisa-se trabalhar primeiramente extensão de cabeça e de tronco, para que depois, então a criança seja estimulada a começar a rolar, arrastar, engatinhar, sentar, .. .Não podemos querer que ela engatinhe, sem que ela consiga fazer extensão cervical. O tratamento deve ser feito seguindo as etapas de evolução, de maturação da criança.

Os exercícios fisioterápicos devem obedecer as escalas de maturação. Tendo isso em mente, o fisioterapeuta pode inovar e criar novas maneiras de serem realizados de duas formas: Utilizando a bola coloca-se a criança em DV apoiado com cotovelo em cima da bola, e chama-se a atenção da mesma com um objeto a sua frente.

Deitado no chão, também com um brinquedo à frente.

É importante saber que o tratamento da síndrome de west é igual ao tratamento proposto a criança portadora de paralisia cerebral.

Hidroterapia

Durante a terapia em piscina, o calor da água ajuda a aliviar a espasticidade, mesmo que o alívio seja temporário. Entretanto, a medida que a espasticidade diminui, movimentos passivos podem ser administrados em maior amplitude com menor desconforto para o paciente. Deste modo a amplitude articular pode ser mantida.

Os movimentos passivos devem ser efetuados lentamente e ritmicamente, começando com o tronco e articulações proximais, gradualmente incluindo as articulações distais. Os movimentos devem a princípio ser de natureza oscilatória e a seguir de natureza rotatória. O tronco e os membros devem ser movidos em padrões de movimento com inibição reflexa. O paciente deve respirar profundamente e calmamente, e o momento do estendimento máximo deve coincidir com a expiração. A principal dificuldade em obter uma fixação estável para ambos os pacientes e o terapeuta. Em alguns casos pode ser necessário um segundo fisioterapeuta para ajudar.

55. Síndrome XYY

A síndrome XYY é uma aneuploidia dos cromossomas sexuais, onde um humano do sexo masculino recebe um cromossoma Y extra em cada célula, ficando assim com um cariótipo 47,XYY. A síndrome XYY também é designada como trissomia XYY, aneuploidia 47,XYY ou síndrome do super-macho.

·         A maioria dos Homens com XYY fenotipicamente normais

·         Crescimento ligeiramente acelerado na Infância

·         Homens com estatura muito elevada

·         antigamente associada a comportamento anti-social, porém são relatados problemas comportamentais como distração, hiperatividade e crises de fúria na infância e início da adolescência, sendo que o comportamento agressivo usualmente não é problema e eles aprendem a controlar a raiva à medida que crescem.

·         Ocorrência 1/1.000 nascimentos do sexo masculino.

56. Síndrome do X Frágil

A Síndrome do X Frágil (também conhecida como Síndrome de Martin & Bell) é a causa herdada mais comum de atraso mental, e é também a causa conhecida mais comum do autismo. É uma doença genética causada pela mutação do gene FMR1 no cromossoma X, uma mutação encontrada em 1 de cada 2000 homens e 1 em cada 4000 mulheres. Normalmente, o gene FMR1 contem entre 6 e 53 repetições do codão CGG (repetições de trinucleotídeos). Em pessoas com o síndrome do X frágil, o alelo FMR1 tem mais de 230 repetições deste codão. Uma expansão desta magnitude resulta na metilação dessa porção do DNA, silenciando eficazmente a expressão da proteína FMR1. A metilação do locus FMR1, situado na banda cromossómica Xq27.3, resulta numa constrição e fragilidade do cromossoma X nesse ponto, um fenómeno que deu o nome ao síndrome.

Uma vez que os homens só têm uma cópia do cromossoma X (salvo excepções patológicas), aqueles que têm uma expansão significativa de um trinucleotídeo são sintomáticos, enquanto que as mulheres, tendo herdado dois cromossomas X, dobram assim as hipóteses de um alelo funcionar. As mulheres portadoras de um cromossoma X com um gene FMR1 expandido podem ter alguns sinais e sintomas da doença, ou serem completamente normais.

Para além do atraso mental, outras características proeminentes do síndrome incluem uma face alongada, orelhas grandes ou salientes, testículos de grandes dimensões (macroorquidia), e baixo tónus muscular. Comportamentalmente, podem observar-se movimentos estereotipados e desenvolvimento social atípico, particularmente timidez e contacto ocular limitado. Alguns indivíduos com o síndrome satisfazem os critérios de diagnóstico do autismo.

Não havendo, no momento, cura para este síndrome, há esperança que um maior compreendimento do gene FMR1 possa fornecer informações para limitar a causa genética. Hoje-em-dia, o síndrome pode ser tratado com terapia comportamental, educação especial, e, quando necessário, tratamento das anomalias físicas. As pessoas com história familiar de Síndrome do X Frágil devem procurar aconselhamento genético para determinar a probabilidade de vir a ter filhos afectados, para além da gravidade das limitações que podem afectar os descendentes.

Alguns índividuos podem apresentar ao longo do desenvolvimento convulsões.

57. Síndrome metabólica

Síndrome metabólica é a designação atribuída a um conjunto de factores de risco ou valores analíticos que condicionam um grande aumento do risco de desenvolver doenças cardiovasculares e/ou Diabetes mellitus tipo II.

Embora existam diferentes critérios para o diagnóstico da síndrome metabólica (OMS, NCP, EGIR), esta é de uma forma geral caracterizada por vários dos seguintes achados:

·         Obesidade, definida por um grande perímetro abdominal (cintura)

·         Hipertensão arterial

·         Hiperglicemia - níveis elevados de açúcar no sangue

·         Aumento dos níveis de triglicerídeos - um tipo de gordura no sangue

·         Dislipidemia - diminuição do HDL, o colesterol “bom”

·         Microalbuminúria - perda de albumina na urina

Patofisiologia

As causas do desenvolvimento da síndrome metabólica são complexas e não se encontram ainda completamente esclarecidas. Um rastreio dos factores iniciais numa grande proporção dos doentes aponta para que uma dieta desequilibrada, aliada a um estilo de vida sedentário, sejam os principais factores de risco para o desenvolvimento da síndrome.

Todos os “sintomas” encontram-se estritamente relacionados. Uma má dieta e o sedentarismo frequentemente levam, por um lado, a um aumento dos níveis de colesterol que se deposita na parede dos vasos, uma condição designada aterosclerose; e por outro a obesidade. A obesidade encontra-se intimamente relacionada com um aumento da resistência periférica à insulina, que leva a hiperglicemia e pode evoluir para diabetes tipo 2, além de aumentar o nível de triglicerídeos e de colesterol em circulação. A hiperglicemia, e outras alterações típicas da diabetes vão causar dano adicional à parede das artérias e veias, potenciando a aterosclerose na crescente obstrução dos vasos, que irá condicionar um aumento da pressão sanguínea (hipertensão) ou um agravamento desta.

Vários outros mecanismos encontram-se também envolvidos neste processo complexo, que embora possa evoluir de formas diversas, condiciona sempre um aumento do risco de doença cardiovascular, como enfarte do miocárdio ou acidente vascular cerebral, além de várias outras complicações, como insuficiência renal, cataratas, etc.

Tratamento

O principal e mais eficaz “tratamento” para a síndrome metabólica e complicações associadas passa por uma importante mudança nos hábitos de vida, nomeadamente uma alimentação mais saudável e prática de exercício físico regular com perda do excesso de peso, e deixar de fumar. Como os factores encontram-se interligados, a melhoria de um dos aspectos da síndrome metabólica pode levar a uma melhoria global de todo o quadro clínico.

Tratamento farmacológico pode ser necessário para controlar a hipertensão e os níveis de colesterol, sendo também corrente a utilização de ácido acetilsalicílico para evitar o risco de coagulação e trombose.

58. Síndrome de Landau-Kleffner

A Síndrome de Landau-Kleffner (SLK) é uma forma rara de epilepsia infantil que resulta em sérios transtornos de linguagem. De etiologia desconhecida, alguns têm sugerido uma disfunção no sistema imunológico, exposição a um vírus e traumatismo craniano. Esta afecção afeta crianças previamente normais, e sua maior característica é a grande ou súbita diminuição da habilidade de entender e usar a linguagem falada.

Todas as crianças com SLK possuem ondas elétricas cerebrais anormais no lóbulo temporal e na região temporal- parietal- occipital durante o sono, que podem ser documentadas por um eletroenfalógrafo (EEG), que é um gravador de atividade elétrica do cérebro. Existem nessa síndrome, alterações de comportamento que podem se confundir com o quadro autístico, por exemplo, o evitar contato com a família e os amigos (sendo este sintoma bastante comum), bater seguidas vezes com o talher na comida, muitos distúrbios no sono, ataques de raiva e agressão, insensibilidade a dor, brincadeiras bizarras ou inadequadas e repetitivas para a sua idade.

Uma das dificuldades que mais afetam essas crianças é a disfunção da linguagem, elas não conseguem entender nem mesmo o próprio nome. As crianças com SLK têm dificuldades em reconhecer os sons do ambiente, pois se comportam como se fossem surdas. Algumas crianças talvez recuperem completamente sua linguagem, mas muitas acabam apresentando dificuldades de comunicação. Essa deterioração da linguagem e comprometimento das interações sociais pode levar a criança a uma regressão de suas capacidades e um estado de extrema apatia que, freqüentemente, se alterna com períodos de comportamento hiperativo.

Essa síndrome foi primeiramente descrita em 1957 pelos Drs. William M. Landau e Frank R. Kleffner, que identificaram seis crianças com as características descritas anteriormente, entretanto, mais de 160 casos foram informados entre os anos de 1957 e 1990.

O prognóstico na Síndrome de Landau-Kleffner é variável e não há tratamento específico. O uso de corticosteróides é considerado benéfico, mas, recentemente, tem sido sugerido o tratamento cirúrgico, através de transecção múltipla subpial.

Características

A Síndrome de Landau-Kleffner acontece mais freqüentemente em crianças em desenvolvimento que estão entre três e sete anos de idade. Por razões desconhecidas, estas crianças começam a ter dificuldade em entender o que é dito a elas. Esse distúrbio pode ocorrer lenta ou abruptamente. Os pais freqüentemente pensam que a criança está tendo um problema de audição ou que tenha ficado repentinamente surda. Entretanto, testes audiométricos realizados com crianças portadoras dessa síndrome mostram que a audição está intacta. Constata-se, também, que as crianças podem apresentar comportamentos autistas, desenvolvimento mental demorado e ter a inabilidade para entender as palavras afetando o idioma falado que pode progredir para uma perda completa da habilidade para falar (mutismo).

58. Síndrome de Spoan

A síndrome de Spoan ou simplesmente SPOAN (acrónimo de Spastic paraplegia, optic atrophy, and neuropathy) foi identificada pela primeira vez no município de Serrinha dos Pintos, interior do Rio Grande do Norte.

Esta descoberta aconteceu quase que por acaso; equipes deslocarem-se de São Paulo até esta cidade e, após os exames realizados, estimou-se que 10%[1] desta população possua o gene causador desta síndrome.

As pessoas em que esta doença se manifesta sofrem atrofia do sistema nervoso e ficam paralíticas.

A síndrome é determinada por um alelo autossómico recessivo.

Supõem-se, através de análise de linkage realizadas, que a região responsável por esta síndrome esteja localizada no cromossoma 11 (11q13).

59. Síndrome Nefrótica

A Síndrome Nefrótica é um conjunto de sinais, sintomas e achados laboratoriais que se desenvolvem quando ocorre uma elevação exagerada da permeabilidade dos glomérulos renais às proteínas, ocasionando em proteinúria (aumento da taxa de proteínas na urina).

Na Síndrome Nefrótica, a proteinúria é superior a 3,5g/1,73m²/24h, ou seja, em 24 horas, a quantidade de proteínas encontradas na urina deve ser maior que 3,5 gramas (no adulto). Na criança, o valor de referência é uma taxa de proteinúria acima de 50 miligramas por quilo (em 24 horas).

Outros achados laboratoriais decorrentes da proteinúria elevada são:

·         Hipoalbuminemia: queda dos níveis séricos de albumina.

·         Edema: desequilíbrio entre pressão hidrostática e pressão oncótica.

·         Hiperlipidemia/Lipidúria: aumento da lipoproteína LDL.

Patogenia

Diferentemente do que ocorre na Síndrome Nefrítica, na Síndrome Nefrótica não há invasão glomerular por células inflamatórias (glomerulonefrite), mas sim um importante comprometimento da permeabilidade glomerular, tornando os glomérulos incapazes de reter macromoléculas, como as proteínas, justificando o aumento da quantidade de proteínas na urina.

Grande parte dos distúrbios que afetam os glomérulos podem acarretar em síndrome nefrótica (evolução lenta e insidiosa), incluindo também os que participam na síndrome nefrítica (rápida evolução).

Obtido em "http://pt.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_nefr%C3%B3tica"

 

60. Síndrome de Williams

A Síndrome de Williams (também conhecida como síndrome Williams-Beuren) foi descrita pela primeira vez em 1961 pelo cardiologista neozelandês John Williams. Este médico verificou que um grupo de pacientes da pediatria apresentava um grupo de sintomas semelhantes, tais como: problemas cardiovasculares, rostos com características semelhantes (aparência facial "élfica" bastante distinta), atraso mental, dificuldade na leitura, na escrita e na aritmética (apesar de apresentar facilidade com Línguas) e um gosto exacerbado por música, entre outros menos comuns. Esta síndrome partilha algumas características com o autismo, apesar das crianças que a apresentam possuírem uma facilidade de relacionamento interpessoal acima da média, ou seja, são excepcionalmente simpáticas (por exemplo, ouvindo o nome de uma pessoa apenas uma vez, passam a chamá-la pelo nome, mesmo que só a encontrem novamente meses depois).

À maior parte das crianças com a síndrome de Williams faltam cerca de 21 genes no cromossoma 7, incluindo o gen para a produção de elastina. A incapacidade de produzir esta proteína é provavelmente a raiz do problema cardiovascular desta síndrome e também pode ser responsável pelas diferenças no desenvolvimento do cérebro.

Ocorrência e detecção

Ocorre entre 1 em cada 20 000 a 1 em cada 50 000 nascidos vivos. O diagnóstico no recém-nascido é difícil a não ser quando se verificam elevados níveis de cálcio, já que as manifestações como a "face característica", o aspecto da íris, o estrabismo, os lábios grossos e o sulco naso-labial só se tornam mais evidentes em idades mais avançadas.

Características comuns

Baixo peso ao nascer, dificuldade na alimentação nos primeiros dias, hipotonia, problemas cardiovasculares, cólicas nos primeiros meses, atrasos no desenvolvimento, menor volume cerebral que o habitual, personalidade extremamente sociável, menor tamanho do que o esperado para a idade, baixo timbre de voz, traços faciais característicos.