PROJETO EM ANDAMENTO 2016

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sábado, 15 de setembro de 2012

CONHECENDO ALGUMAS SÍNDROMES - Sueli Vidal - PARTE III


10. Síndrome de Aarskog

É uma doença genética rara. Os seus efeitos incluem baixa estatura, anomalias faciais, genitais e musculoesqueléticas.
Está ligada ao cromossoma X e é de carácter recessivo. Afecta sobretudo indivíduos do sexo masculino. É também conhecida como síndrome de Aarskog-Scott, displasia faciogenital ou síndrome faciodigitogenital.

11. Síndrome de Aase

ou síndrome de Aase-Smith é uma doença genética rara caracterizada por provocar anemia e deformidades esqueléticas.
Pensa-se que seja autossómica dominante. A base genética desta doença ainda é desconhecida.
A anemia é causada por um subdesenvolvimento da medula óssea. O nome da doença advém dos pediatras dos Estados Unidos da América, Jon Morton Aase e David Weyhe Smith.

12. Síndrome de Abderhalden-Kaufmann-Lignac

A síndrome de Abderhalden-Kaufman-Lignac é uma doença genética autossómica recessiva.
As crianças afectadas têm um desenvolvimento retardado devido a nanismo, raquitismo e osteoporose. Os túbulos renais são geralmente afectados, provocando aminoacidúria, glicosúria e hipocalemia.
Constata-se também deposição de cisteína na córnea e na conjuntiva.

13. Síndrome de Abruzzo-Erikson

A síndrome de Abruzzo-Erikson é uma condição caracterizada por surdez, fenda palatina, orelhas proeminentes e baixa estatura.

 14. Síndrome de Adams-Stokes

Síndrome de Adams-Stokes é uma síndrome com desmaio de início e término bruscos que afeta de modo inesperado os pacientes que apresentam uma síndrome de pulso lento permanente, devida a uma interrupção intermitente ou constante no tecido (feixe de His) que conduz os estímulos elétricos entre os átrios e os ventrículos do coração.

15. Síndrome de Alagille

A síndrome de Alagille é uma doença genética que afeta o fígado, coração e outros sistemas corporais. Os problemas associados com esta doença começam a evidenciar-se na infância. A doença é herdada segundo um padrão autossómico dominante. A prevalência na população é de 1 para 70.000 nados-vivos.
A severidade da doença pode variar dentro da mesma família. Os sintomas podem nem sequer notar-se, mas noutros casos podem ser tão severos que quer o coração quer o fígado necessitam de sofrer transplante.
Mutações no gene JAG1 causam esta síndrome. O gene está envolvido em processos de sinalização entre células adjacentes durante o desenvolvimento embrionário. Estas sinalizações influenciam a maneira como as células são usadas na construção das estruturas corporais durante o desenvolvimento do embrião. Mutações neste gene causa disrupção na via de sinalização, causando erros no desenvolvimento, especialmente no coração, nos ductos biliares no fígado, na coluna e em algumas características faciais.
Ductos biliares malformados e estreitos produzem a maioria dos problemas de saúde associados à síndrome de Alagille. A bílis é produzida no fígado e é conduzida através dos ductos biliares até ao intestino delgado, onde auxilia à digestão das gorduras. Os pacientes com esta síndrome acumulam a bílis no fígado, prevenindo que este funcione correctamente na eliminação de toxinas da corrente sanguínea.

Sinais e sintomas

Os sinais e sintomas derivados de danos no fígado incluem uma tonalidade amarelada da pele, manchas nos olhos e depósitos de colesterol na pele.
Outros sinais desta síndrome incluem problemas do coração (congénitos) e os ossos da coluna vertebral assumem uma forma pouco usual (em forma de borboleta).

16. Síndrome de alienação parental


Síndrome de alienação parental (SAP), também conhecida pela sigla em inglês PAS, é o termo proposto por Richard Gardner em 1985 para a situação em que um dos dois pais de uma criança a treina para romper os laços afetivos com o outro genitor, criando fortes sentimentos de ansiedade e temor em relação ao genitor que causa a situação (e não ao que é vítima dela).

17. Síndrome de Angelman

Síndrome de Angelman é um raro distúrbio genético-neurológico nomeado em homenagem ao pediatra inglês Dr. Harry Angelman, que foi quem descreveu a síndrome pela primeira vez em 1965. A síndrome é uma coleção de características que ocorrem juntas em grupo que indicam uma condição particular. É caracterizada por atraso no desenvolvimento intelectual, dificuldades na fala, distúrbios no sono, convulsões, movimentos de flapping com as mãos e sorriso frequente. A síndrome de Angelman é um exemplo clássico de imprinting genômico causado pela deleção ou inativação de genes críticos do cromossomo 15 herdado da mãe. Sua síndrome irmã é chamada de síndrome de Prader-Willi, sendo causada por genes paternos.

18. Síndrome de Prader-Willi

Origem: Wikipédia, a enciclopédia livre.

Síndrome de Prader-Willi é um distúrbio genético no qual sete genes do cromossomo 15 estão faltando ou não são expressados (deleção no braço longo do cromossomo 15) no cromossomo paterno. Foi descrita pela primeira vez em 1956 por Andrea Prader, Heinrich Willi, Alexis Labhart, Andrew Ziegler e Guido Fanconi. A incidência da síndrome é entre 1 em 12.000 e 1 em 15.000 nascimentos. A distinção do cromossomo por origem parental é devido ao imprinting, e a síndrome possui uma síndrome-irmã, a síndrome de Angelman que afeta os genes "imprintados" maternalmente na região.
A síndrome de Prader-Willi é caracterizada por polifagia, pequena estatura e dificuldades de aprendizado.
Tradicionalmente, a síndrome era diagnosticada clinicamente. Atualmente, a síndrome é diagnosticada através de exames genéticos, que são recomendados para recém-nascidos que apresentem hipotonia. Diagnósticos precoces da síndrome permitem intervenção adiantada, assim como prescrição de hormônio de crescimento. Injeções de hormônio de crescimento recombinante são indicadas para crianças com a síndrome. O hormônio auxiliar o crescimento linear e aumenta a massa muscular, podendo também diminuir a preocupação da criança com alimentos e, conseqüentemente, o ganho de peso.

 


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